Hereditary diseases and carrier’s screening programs in genetically isolated populations

Генетические изоляты - особый тип популяций, которые на протяжении многих веков держались обособленно, демонстрируя меньшую генетическую изменчивость и отличаясь по своей генетической структуре от представителей других групп. Высокая степень изоляции малочисленных популяций человека поколений создавала условия для дрейфа генов. Вследствие популяционных механизмов, таких как эффект основателя или бутылочного горлышка, в изолированных популяциях наблюдается отягощение генетическим грузом наследственных заболеваний, что негативно воздействует социально-экономический уровень, а также качество жизни населения. В настоящем обзоре изложены сведения о болезнях, обнаруженных мира, существующих программах молекулярно-генетического скрининга гетерозиготного носительства мутаций генах болезней целесообразности внедрения программ практику медико-генетического консультирования. There are populations that have kept apart for many centuries, show less genetic variability and they differ in their structure from representatives of other groups isolates. The high degree isolation small human generations has created good conditions gene drift. Due to population mechanisms, such as the founder effect or bottleneck there is a burden hereditary diseases, which observed isolated populations, negatively affects both social economic level, well quality life. This review provides information about diseases genetically existing carrier’s screening programs feasibility its implementation.